有史以來最年輕的阿爾茨海默氏癥患者的悲慘案例

2023 年，中國一家記憶診所的神經科醫生診斷出一名 19 歲的少年患有他們認為患有阿爾茨海默病疾病，使他成為世界上最年輕的被診斷出患有這種疾病的人。

這名男性少年在 17 歲左右開始出現記憶力下降，并且認知能力下降多年來只會惡化。

患者大腦的成像顯示參與記憶的海馬體萎縮，他的腦脊液暗示了這種最常見形式的癡呆的常見標志物.

阿爾茨海默病 （AD） 通常被認為是老年人的疾病，但早發病例（包括 65 歲以下的患者）占所有診斷的 10%。

幾乎所有 30 歲以下的患者都可以用病理基因突變來解釋阿爾茨海默病，將其歸入家族性阿爾茨海默病的范疇。時尚).一個人在接受診斷時越年輕，就越有可能是他們遺傳的缺陷基因的結果。

然而，北京首都醫科大學的研究人員在進行全基因組搜索時，找不到任何導致記憶喪失早期的常見突變，也找不到任何可疑基因。

在中國確診之前，最年輕的阿爾茨海默病患者當時 21 歲。他們攜帶著PSEN1 基因突變，這會導致異常蛋白質在大腦中積聚，形成毒斑塊，這是阿爾茨海默病的常見特征。

像中國這樣的案例構成了一些謎。這名 19 歲的家人都沒有阿爾茨海默氏癥或癡呆癥的病史，因此很難歸類為 FAD，但這位少年也沒有其他疾病、感染或頭部外傷可以解釋他突然的認知能力下降。

在被轉診到記憶診所的兩年前，這位十幾歲的病人開始難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時候，他記不起前一天發生的事情，而且他總是把自己的東西放錯地方。

最終，認知能力下降變得如此嚴重，這個年輕人無法完成高中學業，盡管他仍然可以獨立生活。

在被轉診到記憶診所一年后，他表現出即時回憶損失，三分鐘后短延遲回憶，30 分鐘后長延遲回憶。

患者的全面記憶評分比同齡人低 82%，而他的即時記憶評分低 87%。

需要長期隨訪來支持這位年輕人的診斷，但他的醫療團隊說當時，患者正在“改變我們對 AD 典型發病年齡的理解”。

“患者患有非常早發的 AD，沒有明確的致病突變，”神經學家Jianping Jia及其同事寫在他們的書房里，“這表明其發病機制仍有待探索。

2023 年 2 月發布的案例研究表明，阿爾茨海默病并不遵循單一的途徑，而且復雜得多比我們想象的要多，正在崛起通過多種途徑具有不同的效果。

在陳述對《南華早報》來說，描述患者病例的神經學家認為，未來的研究應該集中在早發性病例上，以進一步提高我們對記憶喪失的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來最具挑戰性的科學問題之一，”他們說.

該研究發表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發表于 2023 年 2 月。

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