科學家報告說，罕見的新型糖尿病是嬰兒所獨有的

科學家們已經確定了一種基因，該基因會產生一種罕見的糖尿病，新生兒獨有。該基因的突變可以禁用并最終殺死產生胰島素的細胞。

這項新發現表明，胰腺的 β 細胞——產生我們身體控制血糖所需的胰島素激素——完全依賴于TMEM167A基因。該基因也會影響神經元功能。

“產生產生胰島素細胞的能力干細胞使我們能夠研究罕見形式和其他類型糖尿病患者的 β 細胞功能失調。說糖尿病學家 Miriam Cnop，來自比利時布魯塞爾自由大學。“這是研究疾病機制和測試治療方法的非凡模型。”

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國際團隊繪制了六名被診斷患有新生兒糖尿病的嬰兒的基因圖譜，以及小頭畸形6個月大之前。其中五名嬰兒還患有癲癇癥。

嬰兒的這種診斷組合被稱為 MEDS（小頭畸形、癲癇和糖尿病綜合征），這種情況極為罕見，迄今為止僅記錄了 11 例。

在這項研究之前，有兩個基因與該綜合征有關：IER3IP1和 YIPF5。對于出生時患有 MEDS 的嬰兒，他們必須繼承了該基因的兩個突變拷貝，父母雙方各一個。

基因測序顯示，相同的遺傳模式也適用于具有胰島素阻斷變異的 MEDS 嬰兒TMEM167A基因，使其成為 MEDS 的第三個遺傳原因。

TMEM167A在成人和嬰兒、人類和小鼠的胰腺和大腦中都活躍，這可能解釋了為什么這些嬰兒的兩個器官的功能都會出現問題。

為了更好地理解TMEM167A基因變異導致糖尿病，研究人員從人類多能干細胞中去除了該基因，取而代之的是取自一名 MEDS 患者 DNA 的變異。然后鼓勵這些干細胞發育成 β 細胞。

基因變異沒有干擾這種發育，但產生的 β 細胞遠未發揮功能。暴露于葡萄糖后，他們沒有釋放他們應該釋放的胰島素。

這些細胞也不能很好地應對由此產生的內質網（細胞內迷宮狀結構，將物質穿梭）的破壞：它往往會殺死 β 細胞。“找到導致嬰兒糖尿病的 DNA 變化為我們提供了一種獨特的方法來尋找在制造和分泌胰島素中發揮關鍵作用的基因，”說埃克塞特大學分子遺傳學家 Elisa de Franco。

“發現導致六名兒童患上這種罕見糖尿病的特定 DNA 變化，使我們闡明了一種鮮為人知的基因的功能，TMEM167A，展示了它如何在胰島素分泌中發揮關鍵作用。

這項研究發表在臨床研究雜志.

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