有史以來最年輕的阿爾茨海默氏癥患者的神秘案例

2023 年，中國一家記憶診所的神經科醫生診斷出一名 19 歲的年輕人患有他們認為的阿爾茨海默氏癥疾病，使他成為世界上最年輕的被診斷出患有這種疾病的人。

這名男性少年在17歲左右開始出現記憶力下降，多年來認知能力下降只會惡化。

患者大腦的成像顯示海馬體萎縮，海馬體與記憶有關，他的腦脊液暗示了這種最常見形式的癡呆的常見標志物.

阿爾茨海默病（AD）通常被認為是老年人的疾病，但早發病例（包括65歲以下的患者）占所有診斷的10%。

幾乎所有 30 歲以下的患者都可以用病理基因突變來解釋他們的阿爾茨海默病，將他們歸入家族性阿爾茨海默病的范疇（時尚).當一個人接受診斷時，他們越年輕，就越有可能是他們遺傳的錯誤基因的結果。

然而，北京首都醫科大學的研究人員在進行全基因組搜索時，沒有發現任何導致記憶喪失早期發作的常見突變，也找不到任何可疑的基因。

在中國進行這種診斷之前，最年輕的阿爾茨海默氏癥患者那年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變，這會導致異常蛋白質在大腦中積聚，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默氏癥的常見特征。

像中國這樣的案例構成了某種神秘感。這名19歲的家人都沒有阿爾茨海默氏癥或癡呆的病史，因此很難歸類為FAD，但這位少年沒有其他疾病，感染或頭部創傷可以解釋他突然的認知能力下降。

在被轉介到記憶診所的兩年前，這名十幾歲的病人開始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時候，他不記得前一天發生的事情，他總是把自己的東西放錯地方。

最終，認知能力下降變得如此嚴重，這個年輕人無法完成高中學業，盡管他仍然可以獨立生活。

在被轉診到記憶門診一年后，他在立即回憶、三分鐘后短暫延遲回憶和 30 分鐘后長時間延遲回憶方面表現出喪失。

患者的全量程記憶得分比同齡人低82%，而他的即時記憶得分低87%。

需要長期隨訪來支持這名年輕人的診斷，但他的醫療團隊說當時，患者“改變了我們對AD典型發病年齡的理解”。

“患者患有非常早發的AD，沒有明確的致病突變，”神經科醫生賈建平及其同事在他們的研究中寫道，“這表明其發病機制仍有待探索。

該案例研究于 2023 年 2 月發表，只是表明阿爾茨海默氏癥并不遵循單一途徑，而是復雜得多比我們想象的要多，正在興起通過眾多途徑具有不同的效果。

在一個陳述在《南華早報》上，描述患者病例的神經學家認為，未來的研究應該集中在早發病例上，以進一步提高我們對記憶喪失的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來最具挑戰性的科學問題之一，”他們說.

該研究發表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本于 2023 年 2 月發布。

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