單個基因變異可同時預防阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥

一個巨大的研究揭示了一種參與免疫反應的基因的變異，一直在秘密地保護數十億攜帶它的基因阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥疾病。

被稱為DR4的變體或等位基因是基因家族的一部分，通常幫助我們的免疫系統查明并摧毀外來入侵者，如細菌和病毒.

“在早期的一項研究中，我們發現攜帶DR4等位基因似乎可以預防帕金森病，”說來自美國斯坦福大學的精神病學家和遺傳學家Emmanual Mignot，領導這項研究的機構。

但阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥是不同的疾病，大腦中具有不同的病理生物標志物 - 帕金森氏癥的路易體，以及阿爾茨海默氏癥中稱為tau的蛋白質的異常纏結。

發現DR4作為一個共同因素是令人震驚的。

“帕金森氏癥的這種保護因素對阿爾茨海默氏癥具有相同的保護作用，”Mignot讓我感到震驚，“Mignot。說.“我們發現的那天晚上，我睡不著。

科學家們從世界各地的數十個數據庫中收集了醫學和遺傳數據，為他們提供了一個多樣化的數據集，其中包括來自歐洲，亞洲，拉丁美洲和非裔美國人的參與者。

將176,000名帕金森氏癥或阿爾茨海默病患者與不到200萬對照病例進行比較，發現攜帶DR4變體的人患這兩種疾病的可能性顯著降低 - 事實上，可能性降低了10%以上。

研究人員隨后研究了7000個受阿爾茨海默氏癥影響的尸檢大腦的數據，發現DR4基因突變的大腦癥狀發作較晚，神經原纖維纏結較少，這與病情的嚴重程度相關。

阿爾茨海默氏癥的生物標志物，有害的打結蛋白具有蛋白質tau的改變（乙酰化）版本。特別是一個片段，稱為乙酰化PHF6（a-PHF6）對于形成這些團塊至關重要。

實驗室實驗顯示DR4蛋白與該片段緊密結合。由于這種強大的連接，免疫系統將糾結的tau識別為外來物，并將其有問題的屁股推出，就像它是病毒或細菌。

盡管纏結不是帕金森氏癥的機制，但攜帶DR4也與該疾病后期開始的癥狀相關。DR4的又一次勝利。

“這種免疫反應可以預防阿爾茨海默氏癥，帕金森氏癥和神經變性，”研究人員說。寫.

雖然由斯坦福大學領導，但這項研究是一項全球性的努力，涉及來自25個國家的約160名研究人員。但是，我們最常見的兩種神經退行性疾病是全球疾病。

數千萬的人被診斷出患有阿爾茨海默病，而另一個1000萬與帕金森氏癥一起生活。這些數字將隨著65歲以上人口比例的增加而增長。

對于攜帶DR4變體的20%和30%的人口來說，可能會有更多的好消息。研究人員報告說，接種a-PHF6疫苗可以提高DR4變體的效果，以進一步保護其攜帶者免受神經系統疾病的侵害。

一個簡單的血液測試可用于識別患有DR4變體的人。

這項研究發表于美國國家科學院院刊.

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