科學家發現基因突變可能降低患阿爾茨海默氏癥的風險

研究人員已經發現了以前與阿爾茨海默氏癥疾病。其中一個突變似乎在大腦中起著保護作用。

跟數千萬人與世界各地的癡呆一起生活治療手段有限，數十年的時間和數十億美元已經投入到研究這種疾病上。然而，它仍然頑固地神秘。

因此，斯坦福大學神經科學家Andy Tsai及其同事在小鼠中測試了磷脂酶C-γ-2（PLCG2）基因的不同變異，以確認并追蹤其背后的機制。先前確定的關聯與阿爾茨海默氏癥。

已知該基因在大腦的小膠質細胞免疫細胞。這些細胞識別并吞噬入侵者或我們大腦中出錯的其他細胞。

PLCG2參與小膠質細胞之間的信號傳導并誘導炎癥反應，當遇到小膠質細胞時觸發淀粉樣蛋白腦斑塊，這是阿爾茨海默氏癥的共同特征。

“小膠質細胞反應會影響神經元，然后影響學習和形成新記憶的能力，”解釋印第安納大學生物化學家加里·蘭德雷斯。

當Tsai和團隊完全敲除該基因時，小鼠更有可能患上阿爾茨海默氏癥。

研究人員觀察到，具有PLCG2突變的小膠質細胞似乎對淀粉樣蛋白斑塊的反應不同。它們改變了免疫細胞改變和壓縮斑塊的能力。

一種變體M28L的作用就像敲除一樣 - 使小膠質細胞無法正確執行其任務。

“他們不能有效地動員對沉積的淀粉樣蛋白的強烈反應，”該團隊寫道。在他們的論文中.

但是該基因的另一個版本P522R能夠維持患有阿爾茨海默病模型的小鼠的工作記憶，PLCG2蛋白的活性增加。

Tsai及其同事懷疑，通過允許小膠質細胞更有效地減少斑塊，這種突變有助于神經遞質在具有阿爾茨海默氏癥樣特征的小鼠大腦中達到目標掃清道路。

這一理論需要更多的測試才能得到證實，雖然在人類中已經看到了保護性突變，但除了M28L和人類阿爾茨海默氏癥之間的遺傳關聯之外，沒有其他數據，因為這種突變似乎很少見。但這項新研究與最近的說法一致，即阿爾茨海默氏癥是一種免疫疾病，淀粉樣斑塊本身是不是故障是什么.

總體而言，結果表明“促進神經保護性小膠質細胞對淀粉樣蛋白病理學的反應可以限制阿爾海默病的進展，”Tsai和團隊結束.

這項研究發表于免疫.

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